本文主要讲了基因组突变从何而来的文章，细胞每一次分裂都需要复制dna，而dna会在这一过程中慢慢发生变化。基因组中的dna突变并不是随机发生的，但人们还不清楚这背后的具体机制。寻找dna突变的来源，不仅有助于理解进化过程，也和人体健康密切相关。结合这些条件来看，非整倍体依然能够让我们看到很好的发展，为整个市场带来鲜活的生命力。
绘制dna聚合酶的新技术
日前，爱丁堡大学的研究团队开发了一种新技术，emriboseq。emriboseq能绘制dna聚合酶在整个基因组上的分布图，帮助人们更好的理解dna复制和dna突变。这项研究发表在近期的nature杂志上。
研究人员用这一技术跟踪了新dna片段的合成，鉴定了负责合成工作的聚合酶。他们发现，控制基因何时激活的一些遗传学开关，是dna突变的热点区域。
基因组dna的双向复制，需要后随链以一系列冈崎片段的形式合成，这些片段经过加工会形成连续的dna链。研究显示，冈崎片段的5端存在更高水平的核苷酸替换，是基因组dna突变的重要来源。
进一步研究表明，这些容易出错的片段来自于dna聚合酶α，大约占成熟基因组的15%。研究人员指出，复制后的转录因子结合会促进这些突变的生成。正因如此，突变往往发生在决定基因何时开关的调控区域。
发生在关键区域的错误会改变或摧毁调控开关，进而引起遗传学疾病、改变对常见病的易感程度、甚至促进癌症发展。研究人员希望emriboseq能帮助人们鉴定这样的致病突变，尤其是在神秘的基因组非编码区域。
人们早就注意到基因组中的dna突变存在特定的模式，但并不清楚出现这种模式的原因。我们这项研究揭示了dna突变的来源和突变率比较高的位点，文章的通讯作者drmartintaylor说。
新技术的意义
我们开发的新技术很有意义，可以用来跟踪复制基因组的dna聚合酶。这项研究告诉我们，尽管dna复制有着惊人的准确性，但错误依然会发生并且集中在基因组的重要位置，文章的另一位通讯作者andrewjackson教授说。
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